Syndrome des jambes sans repos (SJSR)
- Marie Lodato

- il y a 4 jours
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Dernière mise à jour : il y a 4 jours
Applications nutritionnelles et environnementales issues des nouvelles directives cliniques

Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) également appelé maladie de Willis-Ekbom se caractérise par des sensations inconfortables et désagréables dans les jambes assorties d’un besoin impérieux de les bouger.
Le caractère circadien de cette affection avec accroissement de la symptomatologie sur la période nocturne contribue au retentissement clinique significatif sur les activités sociales, professionnelles ou scolaires des patients.
Le syndrome des jambes sans repos quoique répandu demeure sous-diagnostiqué.
En octobre 2024, l’Académie américaine de médecine du sommeil (AASM American Academy of Sleep Medicine) a publié des recommandations actualisées de pratique clinique pour la prise en charge de ce trouble (1).
S’appuyant sur une révision systématique des preuves scientifiques (évaluation des données probantes selon la méthode GRADE), ces nouvelles pratiques ont définitivement relégué les traitements historiques dopaminergiques au second plan et imposé une nouvelle stratégie axée chronologiquement sur :
La réduction ou traitements des facteurs déclencheurs ou aggravants,
La gestion du statut en fer,
L’utilisation des médicaments gabapentinoïdes selon des recommandations fortes ou conditionnelles.
Comprendre les fondements fonctionnels du syndrome des jambes sans repos permettrait à tout professionnel de santé de savoir orienter les personnes vers des spécialistes susceptibles d’établir un diagnostic mais également de développer des approches nutritionnelles et environnementales complémentaires.
SOMMAIRE
SJSR : CRITERES DIAGNOSTIQUES
PHYSIOPATHOLOGIE DU SJSR SOUS DES ANGLES NOUVEAUX
Une carence en fer cérébral doublée d'un état hypoxique
Un dysfonctionnement des voies dopaminergiques doublé de multiples anomalies neurobiologiques
Applications médicamenteuses
APPLICATIONS ENVIRONNEMENTALES ET NUTRITIONNELLES DU SJSR
Interventions non médicamenteuses
La gestion du fer
L'implication des autres nutriments et supplémentations
POINTS À RETENIR
SYNDROME DES JAMBES SANS REPOS : DONNEES EPIDEMIOLOGIQUES ET ETIOLOGIQUES
Le syndrome des jambes sans repos est un trouble neurologique sensorimoteur dont les symptômes présentent un rythme circadien important, affectant 3,9 à 15 % de la population générale.
La prévalence est de 7 % à 10 % des adultes caucasiens en Europe et en Amérique du Nord, contre 0,1 à 12 % de la population asiatique.
Il est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes (ratio de 2:1).
Ces chiffres sont probablement sous-estimés (2, 3).
Le syndrome des jambes sans repos peut être classé en fonction de sa période d’apparition schématiquement associée à la prépondérance d’une étiologie primaire ou secondaire :
Apparition précoce (avant 45 ans) :
La nature primaire ou idiopathique du SJSR est d’autant plus forte que l’apparition est précoce.
Parmi les patients atteints du syndrome des jambes sans repos idiopathique (sans réelle cause véritablement identifiée), 40,9 à 92 % présentent des antécédents familiaux, ce qui indique le rôle important des facteurs génétiques dans le développement du syndrome.
Avec une concordance de 83 % chez les jumeaux monozygotes, le mode de transmission est généralement autosomique dominant (impliquant au moins 8 loci), surtout lorsque les premiers symptômes apparaissent à un jeune âge (4, 5).
La prévalence du SJSR pédiatrique est de 2 à 4 % contre 15 à 35 % en cas de trouble du déficit de l’attention et hyperactivité TDAH.
En cas d’apparition précoce, l’évolution clinique est variable avec des rémissions périodiques.
Apparition tardive (après 45 ans)
La nature secondaire du SJSR augmente avec l’âge et la prise de certains médicaments.
Le SJSR peut être également secondaire à :
Une apnée obstructive du sommeil,
Une grossesse notamment au 3ième trimestre ; on estime que 15 à 25 % des femmes enceintes sont concernées par ce problème.
Des carences en fer, en magnésium, possiblement en vitamine A ; un excès en folates.
Des mécanismes neuro-immuno-endocrines partagés par un certain nombre de comorbidités (6) :
Troubles neurologiques : neuropathies axonales, diabétiques, maladie de Parkinson, sclérose en plaque SEP
Maladies auto-immunes : polyarthrite rhumatoïde PR, syndrome de Gougerot Sjögren
Maladies inflammatoires de l’intestin MICI, syndrome de l’intestin irritable de type diarrhéique SII-D
Syndrome d’activation mastocytaire MCAS
Fibromyalgie
Urémie et insuffisance rénale
Maladies thyroïdiennes
Maladie veineuse profonde
En cas d’apparition tardive, l’évolution clinique est progressive avec des symptômes plus sévères.

SYNDROME DES JAMBES SANS REPOS : CRITERES DIAGNOSTIQUES
Le SJSR en une question
Pour un dépistage rapide, l'IRLSSG (International Restless Legs Syndrome Study Group) recommande une question unique et validée :
« Lorsque vous essayez de vous détendre le soir ou de dormir la nuit, ressentez-vous parfois une sensation désagréable et d'agitation dans les jambes, soulagée par la marche ou le mouvement ? ».
Cette question s'est avérée très efficace lors de dépistages à grande échelle, avec une sensibilité de 100 % et une spécificité de 96,8 % pour la détection du syndrome des jambes sans repos (7, 8).
La révision des critères diagnostiques de 2012
Sur la base des critères diagnostiques précédents (NIH/IRLSSG en 2003), une révision des critères diagnostiques a été publiée en 2012 (9).
Elle comprend (10) :
Les quatre critères diagnostiques essentiels ou positifs du syndrome des jambes sans repos publiés par le NIH/IRLSSG en 2003.
Besoin impérieux de bouger les jambes, généralement associé ou lié à des sensations inconfortables et désagréables dans les jambes ;
L’apparition ou l’aggravation pendant une période de repos ou d’inactivité (par exemple en position allongée ou assise) du besoin impérieux de bouger les jambes et des sensations inconfortables et désagréables ;
L’amélioration partielle ou complète du besoin de bouger par un mouvement, tels que l’étirement ou la marche, au moins aussi longtemps que dure cette activité, du besoin impérieux de bouger les jambes et des sensations inconfortables et désagréables ;
L’apparition ou l’aggravation le soir ou la nuit plutôt que pendant la journée du besoin impérieux de bouger les jambes et des sensations inconfortables et désagréables.
L’ajout d’un cinquième critère essentiel, le diagnostic différentiel, afin d’améliorer la spécificité (par ex. myalgies, stase veineuse, œdème, arthrite, crampes, gêne positionnelle, comportement de balancer ou taper les pieds).
A noter que les patients souffrant de syndrome des jambes sans repos peuvent conjointement présenter un trouble des mouvements périodiques des jambes (MPI) (entité distincte marquée par des crampes ou coups répétitifs, habituellement toutes les 20 à 40 secondes, des membres inférieurs ou supérieurs pendant le sommeil).
L’ajout d’un spécificateur pour délimiter les syndromes des jambes sans repos cliniquement significatifs : altération significative du fonctionnement social, professionnel, éducatif ou d’autres domaines importants en raison de leur impact sur le sommeil (75 % des patients), sur la qualité de vie (énergie/vitalité), les activités quotidiennes, le comportement, l’humeur ou la cognition.
Il est à noter l’importance des répercussions sociales, professionnelles ou scolaires du SJSR.
Dans le SJSR pédiatrique, les conséquences sont à rechercher dans les domaines comportemental et éducatif.
L’ajout de spécificateurs de l’évolution clinique (fréquence de survenue) pour classer le syndrome des jambes sans repos comme :
chronique-persistant (au moins 2 fois par semaine en moyenne au cours de l’année écoulée en l’absence de traitement),
ou intermittent (< 2 fois par semaine en moyenne au cours de l’année écoulée en l’absence de traitement).
La fusion des critères diagnostiques pédiatriques et adultes.
Quelles évaluations complémentaires ?
La révision de l’International Restless Legs Syndrome Study Group (2012), aborde également les aspects paracliniques et biologiques qui sont importants dans l’évaluation diagnostique.
Polysomnographie (enregistrement des muscles jambiers antérieurs droit et gauche, enregistrement vidéo continu, à envisager au cas par cas).
Bilan biologique avec :
Hémoglobine
CRP
Bilan rénal
Urée
Créatinémie
Glycémie
TSH
Bilan martial complet* : Ferritine, fer sérique, transferrine, coefficient de saturation CST
B9 sérique (ou érythrocytaire)
B12 sérique (ou B12 sérique + AMM acide méthylmalonique)
Magnésium érythrocytaire
*Les nouvelles directives pratiques de l’Académie américaine de médecine du sommeil (AASM American Academy of Sleep Medicine) de 2024, imposent une évaluation stricte des réserves de fer du patient avec tout traitement médicamenteux spécifique (11).
Devant la complexité du dérèglement du métabolisme périphérique du fer, d’autres biomarqueurs pourraient à l’avenir être envisagés.
En effet des taux élevés d’hepcidine, principal régulateur du métabolisme du fer, ont été retrouvés chez les patients atteints du syndrome des jambes sans repos notamment primaire. L’hepcidine pourrait jouer un rôle dans la pathogenèse de ce syndrome et ce déterminant invite à des perspectives de prise en charge plus spécifiques (12, 13, 14).
PHYSIOPATHOLOGIE DU SYNDROME DES JAMBES SANS REPOS SOUS DES ANGLES NOUVEAUX
Malgré sa forte prévalence, la physiopathologie sous-jacente du syndrome des jambes sans repos reste mal comprise.
Une carence en fer cérébral favorisée par des facteurs génétiques et un dysfonctionnement du système dopaminergique semblent au cœur des principaux mécanismes.
Mais les lectures linéaires causales entre déficit en fer et baisse de dopamine ayant débouché sur les traitements dopaminergiques historiques ont conduit à de nombreuses limites thérapeutiques.
Entre effets réfractaires et émergences de nouvelles données intégrées, l’étude fonctionnelle des mécanismes du syndrome des jambes sans repos laisse place à d’autres perspectives.




